Синдром Патау — тяжелое неизлечимое хромосомное заболевание, поражающее практически все органы. Синдром Патау, характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. В качестве самостоятельного заболевания синдром Патау был выделен в 1960 г.

Синдром Патау представляет собой наследственное заболевание, частота его встречаемости среди новорожденных составляет 1 на 5000-7000. Соотношение мальчиков и девочек при данном заболевании составляет 50 на 50%.

При синдроме Патау наблюдаются следующие тяжелые врожденные пороки:

неправильное развитие костей мозгового и лицевого черепа;

со стороны опорно-двигательной системы выявляются неправильное анатомическое строение кистей и стоп, часто встречается многопалость, как на кистях, так и на стопах, чаще симметричная;

патология со стороны пищеварительной системы представлена незавершенным поворотом кишечника;

патология сердечно-сосудистой системы представлена пороками развития крупных сосудов;

пороки развития центральной нервной системы представлены недоразвитием основных мозговых структур, могут отсутствовать или быть сильно недоразвитыми некоторые нервные тракты, может быть отсутствие глазного яблока, помутнение хрусталика;

всегда имеют стойкие нарушения интеллекта;

Такое количество внутренних пороков быстро развивает многогранную недостаточность. Более 90% детей погибают в течение первого года жизни. Но некоторые доживают до 5 и даже до 10 лет. Продление жизни обеспечивается оперативным устранением пороков развития, тщательным уходом, полноценным питанием.