Синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости.

Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего хромосомный набор представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, В 21-й паре три хромосомы вместо двух. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода. Синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. У больных с синдромом Дауна пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Интеллект больных с синдромом Дауна обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение. Следует отметить, что больные с синдромом Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Как и другие умственно отсталые, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.